Генетика популяций
Одной из важных отраслей генетики является генетика популяций. Эта отрасль науки посвящена изучению генетической структуры природных популяций, а также генетических процессов, происходящих в ней. Она играет исключительно важную роль для развития эволюционной теории. Благодаря достижениям генетики популяций установлено, что популяция это не просто единица вида, но и единица эволюции.
Основоположником работ в этом направлении первой половине $XX$ века ($20$-е годы) стал С.С. Четвериков, русский генетик. Также, весомый вклад в развитие этой науки внесли:
- С.М. Гершинзон,
- Н.П. Дубинин,
- Д.Д.Ромашов,
- Р.Райт,
- Р.Фишер,
- Ф.Г.Добржанский.
Что же такое популяция? Современное определение этого понятия выглядит так:
Определение 1
«Популяция – это специфическая совокупность особей, принадлежащих одному виду, которой свойственно наличие общего генофонда и общая территория».
Генетическая структура популяций
Популяции между собой отличаются частотой различных сочетаний аллельных генов.
Определение 3
Совокупность всех генов и их аллелей особей определенной популяции именуется генофондом.
Особое значение в генетике имеют рецессивные мутации. Рецессивные признаки распространяются в популяции в гетерозиготном состоянии, в фенотипе не проявляются. Но со временем увеличивается вероятность образования гомозигот по рецессивному признаку. Тогда эти признаки проявляются в фенотипе. Если признак окажется полезным или нейтральным, он сохранится, если вредным – его носители просто погибнут. Поэтому рецессивные мутации называют резервом наследственной изменчивости популяций.
Различие популяции: в чем причина?
Исходя из вышеизложенной информации, можно легко озвучить причины различия генофонда изолированных популяций определенного вида:
- Ареал обитания и условия жизни. В зависимости от генотипа, особи по-разному приспосабливаются к одним условиям.
- Направления мутагенеза. Мутация одного вида может случиться в одном месте, у другого совершенно в ином. Они будут либо доминантными, либо рецессивными.
- Кроссинговер – явление, которое характеризуется обменом хромосом между участниками.
Одна из причин отличия генофонда – изолированность. Некоторые изменения накапливаются и наследуются годами, тем самым отдаляя популяции одной видовой категории в схожести.
Характер сведений
Хромосомы несут большое количество данных: это тип кожи, цвет глаз, длина конечностей, форма ногтей, предрасположенность к патологиям, группа крови, вкусовые привычки и так далее. Эти внутренние либо внешние характеристики могут проявиться в настоящем или будущих поколениях. Считается, что к наследственной информации также относится темперамент человека. Но на настоящий момент это предположение весьма спорно.
Под влиянием неблагоприятных условий или с течением времени гены могут трансформироваться — в них происходят «поломки», которые вызывают хромосомные заболевания. К таким, например, относят синдромы Кляйнфертера, Дауна, Шерешевского-Тернера и прочие. Чем старше родители, тем сильнее вероятность таких мутаций. В этой связи на современном уровне развития науки актуальным стал вопрос о том, как можно защитить генофонд популяции.
Причины дисбаланса
При естественном отборе изменение генофонда имеет направленный характер. Это значит, что повышаются частоты «полезных» данных. В результате имеют место микроэволюционные трансформации. Однако далеко не всегда превращения, которым подвергается генофонд, это направленные процессы. Зачастую они носят случайный характер. Как правило, они обуславливаются колебаниями в общей численности всех видов либо с обособлением определенной части организмов в пространстве. Основные причины, вызывающие трансформации, которым подвергается генофонд, это:
- Миграции.
- Разделение видов.
- Природные катастрофы.
Природные катаклизмы
Они оказывают существенное влияние на состав генофонда. В результате природных катастроф удается выжить только немногим представителям того или иного сообщества (к примеру, после засухи, пожара, наводнения). В пережившей катаклизм популяции, которая состоит из случайно выживших особей, состав генофонда будет подбираться тоже ненаправленно. После резкого снижения численности начнется активное размножение оставшихся представителей, сформировавших даже немногочисленную группу. Ее генетический состав будет определять структуру популяции в период расцвета. В такой ситуации некоторые мутации могут совершенно перестать существовать, а интенсивность других трансформаций резко повысится. Генный набор, который присутствует у немногочисленной выжившей группы, может в определенной степени отличаться от того, который был у исходной популяции до катастрофы.
Закон Харди-Вайнберга
Так как популяция состоит из особей одного вида, то все они обладают одинаковым набором генов. Однако любой ген может быть представлен разными аллелями, количество которых может быть значительным. Значит, популяция – это совокупность неодинаковых в генетическом отношении особей, которые отличаются разными состояниями свойственных им признаков. В природе разные популяции одного и того же вида могут отличаться частотами встречаемости определенных аллельных генов.
Исследование закономерностей, которые распределяют аллели в популяциях, является важной задачей популяционной генетики. Над этой проблемой работали немецкий ученый В
Вайнберг и английский исследователь Г. Харди. Они сделали вывод, что у достаточно многочисленной популяции, особи которой свободно скрещиваются между собой свободно, и без влияния какого-либо внешнего фактора на определенные сочетания аллелей, новые мутации не возникают , и обмен генетической информацией с другими популяциями в результате миграции особей в другие популяции не происходит, соотношение аллелей стабилизируется на протяжении нескольких поколений, затем на длительное время остается постоянным.
Закономерность, установленная Г. Харди и В. Вайнбергом, говорит о том, что при условии постоянства внешних и внутренних факторов частоты встречаемости аллелей у достаточно многочисленной популяции, которая изолированна от других, остается достаточно устойчивым на протяжении длительного периода.
Ученые предложили формулу, с помощью которой можно описать распределение частот в панмиксической популяции по одной паре аллельных генов ($A – a$). Эту формулу используют в качестве простейшей модели, служащей основой для проведения более сложных популяционно-генетических исследований.
$p^2AA + 2pqAa + q^2aa = 1$
О сложном термине «генофонд» простым языком
Популяция представляет собой совокупность живых представителей одного вида, находящихся в полной или частичной изоляции от своих собратьев. Данная статья поможет узнать вам о ней подробнее со всеми особенностями.
Генофонд, или как его еще называют генный пул, является одним из базовых понятий популяционной генетики.
Данный термин означает все множество форм генов определенной группы существ, находящихся в изоляции. Такое разнообразие обеспечивает лучшее приспособление живых существ к условиям окружающей среды.
Например, сегодня количество выживаемых коричневых воробьев больше, чем серых. Но если условия поменяются, то все может стать наоборот. Погибают лишь отдельные особи, но благодаря спасательному гену, целая популяция продолжает свое существование.
Понятие генофонда было сформулировано еще в 30-е годы 20 века. Его ввел советский генетик Серебровский А.С. Такое обозначение было выбрано для подчеркивания всего богатства генов. На западе термин ввел Ф.Г. Должанский.
Молекулярная генеалогия и популяционная генетика человека
Популяционная генетика человека (молекулярная генеалогия) — это наука, изучающагенетическую историю людей и классификацию человеческой ДНК.популяции. Наиболее важным признаком для такой классификации является гаплогруппа — группа сходных гаплотипов, которые также имеют общий полиморфизм одного нуклеотида.
Генетические маркеры Y-ДНК расположены на Y-хромосоме исключительно в отцовский происхождение, в то время как маркеры мтДНК обнаруживаются путем материнство спуск.
Для краткости: генетика человека популяций называется этногенетикой. Как выяснилось, был придуман новый акроним — попгенетика, но теоретически этот термин можно применять не только к людям.
Генетическая генеалогия — это практическая отрасль генетики человека, которая занимается построением семейного древа человека на основе маркеров ДНК человека. изучаютс(1) Y-хромосомные гаплогруппы (Y-ДНК), (2) митохондриальные гаплогруппы (мтДНК) и (3) гаплогруппы HCG, определенные с помощью основного комплекса гистосовместимости — большой группы генов позвоночных животных, важных для формирования иммунной системы.
Страницы этого портала о ДНК-.популяциях Люди (этногенетика):
Другие разделы портала на этой странице ниже:
- История популяционной генетики
- Хронология расселения человеческих популяций
- ДНК-генеалогия Анатолия Клёсова
- Генетическая генеалогия
- Региональная этногенеалогия
- Обзоры и порталы о палеогенетике
- Новости молекулярной генеалогии
- Литература по этногенеалогии
Другие полезные страницы:
- и этногенез — о генетических механизмах — генетическая классификация языков — родословные фамилий — история. популяций в артефактах
Интерес к партнерским порталам:
Приятно знать, что эта страница внесена в каталог Google Dmoz.org по адресу. Мир: Россия: Общество: Генеалогия: Генетическая генеалогия (единственная).
История популяционной генетики
Еще в 1926 году выдающийся русский генетик С.С. Четвериков (1880-1959) заложил основы популяционОн заложил основы генетики и представил экспериментальные данные для доказательства своей теории на 5-м Международном конгрессе генетиков в Берлине в 1927 году. Но в 1929 году Четвериков был арестован и сослан на Урал.
Об открытии Четверикова вскоре узнали британские и американские биологи Рональд Фишер (1890-1962), Джон Холдейн (1892-1964) и Сьюэлл Райт (1889-1998). Популяционная генетика начала быстро развиваться.
Статьи генетиков Форстера впервые появились в 1996-1997 годах (статья Форстера 1996 года, адаптирующая метод расчета возраста гаплогрупп для популяций Man), Питер Андерхилл, Ричард Виллемс, Тоомас Кивисилд, С. Оппенгеймер и другие проложили путь к методу подсчета частот мутаций ДНК. Сам метод в готовом к использованию виде появился в начале 2000-х годов.
Этот метод позволил определить степень родства групп людей и индивидуумов на основе данных о частоте мутаций Y-хромосомы. Основываясь на этой методологии, журнал National Geographic в 2005 году запустил проект Genographic. Для сбора образцов были предприняты экспедиции в различные страны и континенты, изучение Эти образцы прольют свет на то, где впервые появились люди (Homo sapiens), как, куда и каким образом они мигрировали до заселения Земли. Проект также имел коммерческую составляющую: любой желающий за относительно небольшую плату мог взять образец слизистой со щеки, чтобы проанализировать свою ДНК и понять свое родство с другими людьми.
§ 38. Популяция как элементарная единица эволюции
Изменчивость — это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
Проводится различие между наследственной и модифицируемой изменчивостью. 2.
Что такое генотип и фенотип?
Сумма всех генов в организме называется генотипом.
Совокупность всех внешних и внутренних характеристик и свойств организма называется фенотипом.
3 Что такое гены? Какие гены называются аллелями?
Ген — это участок ДНК, который содержит информацию о структуре белковой молекулы.
Аллельные гены — это различные формы одного и того же гена, расположенные в одних и тех же областях (локусах) гомологичных хромосом.
4 Что такое мутации? С какими типами мутаций вы знакомы?
Мутации — это изменения в генотипе, которые происходят под воздействием внешних или внутренних факторов окружающей среды.
Мутации могут в разной степени влиять на генотип и поэтому подразделяются на генетические, хромосомные и геномные мутации. К ним относятся следующие типы мутаций: Потеря, делеция, дупликация, инверсия, полиплоидия.
Вопросы
1. Что изучает популяционная генетика?
Популяционная генетика изучает Как ведут себя аллели в популяции, Каковы механизмы, определяющие соотношение аллелей в популяции? популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.
2 Что такое генофонд?
Генофонд — это набор всех генотипов, который является в популяции.
3. Почему генофонд популяции постоянно меняется?
Генофонд популяции постоянно изменяется под воздействием различных факторов окружающей среды. Во-первых, это связано с мутационной изменчивостью самих генотипов, составляющих генофонд. Во-вторых, генофонд может менять направление под влиянием отбора. Изменчивость генофонда варьируется в разных группах организмов, но в целом она довольно высока.
4. каково значение изучение изменения генофонда популяций?
Изучение состава генофонда популяции Состав генофонда позволяет сделать выводы о том, что произойдет в будущем. ней эволюционных изменениях.
5. какие существуют доказательства адаптивного характера изменений в генофонде?
Один пример, иллюстрирующий адаптивный характер изменений в генофонде популяции, это так называемый биомеханизм березовой моли. Окраска крыльев имитирует окраску коры берез, в которых эти мотыльки проводят дневные часы. В популяциях, Среди березовых мотыльков, обитающих в промышленных районах, со временем преобладают темные мотыльки, которые раньше встречались крайне редко, в то время как белые мотыльки стали редкими. В генофондах этих популяций изменили частоту аллелей, определяющих соответствующую окраску рисунка.
6 О чем свидетельствуют изменения в генофонде в популяции эволюционных изменениях?
О происходящих в популяции эволюционнИзменения можно оценить по частоте отдельных генов. Изменения происходят во внешнем строении организмов, в особенностях их поведения и образа жизни, и в конечном итоге — в лучшей адаптации. популяции В частности, гены, которые наиболее тесно связаны с окружающей средой, являются результатом увеличения частоты определенных генов в генофонде и уменьшения частоты других генов.
Задания
Решить, какие выводы следует сделать о причинах вариаций в генетическом составе различных популяций индивидуумов, так как люди с разными группами крови имеют разную восприимчивость к определенным заболеваниям (малярия, диабет, астма и т.д.).
Движущие силы эволюции в популяции
Рассмотрим главные процессы эволюции, оказывающие прямое и косвенное воздействие на генофонд.
Мутация. Данный процесс происходит не часто. Обычно возникает из-за влияния радиоактивных, химических и других факторов.
Мутация может быть вредна при одних условиях жизни, но станет подарком при других. Именно поэтому является важным явлением при популяции.
«Волны жизни» – это значительные изменения в численности популяции. Причины возникновения естественные, или вызванные природными катаклизмами. Популяционные волны также оказывают влияние на естественный отбор и его направление.
Дрейф генов – случайное изменение популяции частот форм генов. Это может послужить причиной истребления рецессивных генов, появление редких генов для вида.
Изоляция. Бывает двух вдов: географическая и биологическая. Изоляция, из-за отсутствия случайного скрещивания, способствует усугублению генетически различия между особями популяции.
Направленное действие имеет лишь естественный отбор, который способствует выживанию сильнейших особей и сохраняет их генотип. Отсюда вытекает две причины изменения генофонда – случайные и направленные. Разберем их детальнее.
Случайные причины
К таким причинам можно отнести следующее:
- Частичная миграция в другое место обитания.
- При разделении популяции барьером, как естественным, так и искусственным.
- Природные катаклизмы (общий фонд образовываться из случайных генотипов выживших особей).
- Неблагоприятные условия проживания, которые повлекли за собой массовую гибель существ.
- Изменение численности популяции. Это можно наблюдать на примере насекомых, у которых популяция весной складывается из выживших зимой особей.
Исходя из этого, можно заметить отрицательное влияние случайных факторов на генофонд, которые только обедняют его. Но с другой стороны, это способствует возникновению жизнеспособных особей, которые имеют свой особый генофонд.
Направленная причина
Можно назвать лишь одну причину – естественный отбор. При помощи его увеличивается частота более полезных генов в одних условиях, и уменьшение вредных в других.
Естественный отбор называют, своего рода, «санитар». Он способствует изменению фенотипа особей, их стиля поведения и образа жизни в целом. Цель данного процесса – максимальное приспособление к существующим условиям жизни.
Разделение видов
Аналогичная вышеописанной ситуация может возникать в случае, когда в популяции формируются две неравные части или появляются искусственные барьеры. К примеру, на реке была сооружена дамба. Она разделила обитавшую в водоеме популяцию рыб на неравные части. В малом сообществе, опять же, ввиду случайных причин, комплекс данных может отличаться по своему составу от информации, присущей исходной совокупности видов. Генофонд в таком случае будет нести только такие генотипы, которые подобрались случайно среди небольшого количества основателей новой группы. При этом ранее редко встречавшиеся аллели в образованном сообществе могут стать обычными.
Отличительные черты генофонда
Это понятие сегодня описывает более 6 млрд. представителей Homo sapiens. Они все подразделяются на народности, нации, расы, этнические группы, национальности. Генофонд — это особая система характеристик. Ей присущи следующие черты:
- Целостность.
- Зависимость от предыдущих поколений.
- Неоднородность генотипов.
Кроме прочего, для людей характерен определенный объем наследственных болезней, который связан с высокой предрасположенностью и относительно непродолжительной жизнью. На этом, собственно, основывается естественный отбор внутри населения планеты. Генофонд — это один из важнейших компонентов видовых трансформаций.
Закон Харди-Вайнберга
Рассмотрение каждого из механизмов определяющих генетическую структуру популяции, заслуживает отдельной статьи, но понимание их невозможно без рассмотрения ключевого закона популяционной генетики – закона Харди-Вайнберга или закона равновесного состояния
На нем и остановим своё внимание
Итак, механизмы этого закона был открыты в 1908 г. английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом (Weinberg) независимо друг от друга.
Для его понимания рассмотрим такое понятие как случайное скрещивание.
Итак, согласно закону Харди-Вайнберга при отсутствии элементарных эволюционных процессов (естественного отбора, мутаций, дрейфа генов и миграции) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными. Соответственно если скрещивания случайны, частота генотипа связана простым квадратичным соотношением с частотой генов (аллелей). Если речь идет об аутосомном локусе, то равновесие генов достигается за одно поколение, и если дополнительные вмешательства, нарушающие структуру популяции, отсутствуют, сохраняется во всех последующих поколениях. Если же мы говорим о сцепленных с полом локусах, равновесные частоты генотипов устанавливаются постепенно.
Годфри Харолд Харди (1877-1947)
Таким образом равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. В случае наличия только двух аллелей А (с частотой встречаемости p) и а (с частотой — q), частоты каждого их трех возможных генотипов будут выражены уравнением:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1.
A a AA Aa aa
Если мы говорим о трех аллелях А, а, А’ с частотами p, q, r, формула будет иметь вид:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.
А a А’ АА aa А’А’ Аa АА’aА’
Этот прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. При этом сумма частот генотипов (как и аллелей) всегда должна равняться единице.
Популяционная генетика
Результаты численных колебаний
Изменение количественного состава популяции, вне зависимости от причин, его вызвавших, сказывается на частоте аллелей. При формировании неблагоприятных условий и уменьшении численности в связи с гибелью особей может произойти потеря некоторых, в особенности редких генов. В общем виде, чем меньше будет количественный состав, тем выше вероятность утраты и тем большее воздействие на образование сообщества будут оказывать случайные факторы. Колебания численности периодически происходят практически у всех организмов. Они меняют генную частоту в популяциях, которые приходят на смену предыдущим. Такие явления особенно хорошо видны среди насекомых. Немногие из них могут пережить зиму. В итоге к весне их популяция существенно сокращается. Эта небольшая группа дает начало новому сообществу насекомых. Зачастую генофонд новой популяции имеет существенные отличия от того, который был год назад.
Миграции
Они представляют собой перемещение некоторых видов одной популяции на новую территорию обитания. Если какая-то небольшая часть растений или животных поселится на новой местности, то их генофонды будут неизбежно меньше, чем у родителей. Под действием случайных причин частота аллелей новой популяции может не совпадать с показателями для исходной. Данные, которые до момента миграции встречались достаточно редко, могут начать распространяться весьма интенсивно (в связи с половым размножением) среди переселившихся особей. Вместе с этим гены, которые ранее присутствовали в большом количестве, могут и вовсе отсутствовать. Такая ситуация, в частности, имеет место, если основатели нового сообщества их не имели.
Ключевые понятия
В науке используется три определения, которые связаны с закодированной информацией: геном, генофонд и генотип. Рассмотрим различия этих понятий. Комплекс данных организма, присущих ему как представителю Homo sapiens, определяется как геном. Генофонд характеризует совокупность сведений всех видов — всех людей планеты. У каждого индивида есть также определенный набор сведений. Он называется генотипом. В настоящее время ученые располагают гораздо большим объемом знаний о ДНК, чем несколько десятилетий назад. В этой связи под геномом сегодня подразумевается общая ДНК гаплоидного хромосомного набора и каждого внехромосомного элемента, содержащегося в отдельной зародышевой клетке сложного организма. Первоначальный термин был введен в науку в 1920 году Гансом Винклером.
Хронология расселения человеческих популяций
- 200-150 тыс. лет назад. Возникновение анатомически и генетически современных популяций в Африке.
- 110-90 тыс. лет назад. Кратковременная колонизация анатомически современными африканскими популяциями (с технологией среднепалеолитического периода) территории Юго-Западной Азии. Появление характерных признаков использования знаковых систем ?.
- 80-70 тыс. лет назад. Резкое изменение климата и окружающей среды в Африке. Существенные изменения в технологиях, экономике и социальном устройстве в Южной и Восточной Африке.
- 70-60 тыс. лет назад. Крупная экспансия популяций по Африке, берущая начало из небольшого региона.
- Около 60 тыс. лет назад. Расселение африканских популяций современного человека по Евразии.
- Около 8 тыс. лет назад. Крупная миграция из Передней Азии (неолетические носители северокавказских, кушитских или допотопных «банановых» языков?) в Европу (Сардиния) и Африку (Конго и ЮАР). При этом западная миграция могла дать палеоевропейские, а южная — восточно-суданские и бантоидные языки, повлияв также на койсанские.
Статьи на базе ДНК-генеалогии
Биохимик Анатолий Клёсов активно занимается попгенетикой, что встречает большое неодобрение со стороны молекулярных генетиков. Он называет свою альтернативу поп-генетике ДНК-генеалогией. Вот его взгляд на современный классицизм популяциони аргументы поп-генетиков о ненаучном характере его подхода — разобраться с этим.
Критика ДНК-генеалогии
ДНК-генеалогия — даже в ее лучших проявлениях — никогда не была наукой. Как и хорошая генеалогия — только прикладная область истории. Точно так же, как хорошая краеведческая история является лишь прикладной областью этнологии. Поэтому хорошая генетическая генеалогия (которую в России ласково называют ДНК-генеалогией) — это лишь прикладная область генетики. Но не наука. Применение.